ناهنجاری های مادرزادی دستگاه اعصاب

ناهنجاری
ناهنجاری های مادرزادی دستگاه اعصابReviewed by Mwadmin on Jun 15Rating: 5.0ناهنجاری های مادرزادی دستگاه اعصاب

انواع ناهنجاری های مادرزادی دستگاه اعصاب

زودجوش خوردن درزهای کاسه ی سر

کرانیوسینوستوز یعنی زود بسته شدن یکی با همه ی درزهای جمجمه رشد مغز در ۱۰ تا ۱۲ سالگی همزمان با بسته شدن درزها به وسیله ی یک بافت فیبروز سفت متوقف می گردد. اما استخوانی شدن کامل درزها تا ۳۰ سالگی ادامه دارد. اگر همه درزها پیش از موقع بسته شوند رشد جمجمه و مغز متوقف می ماند ولی چنانچه یکی از درزها زود بسته گردد، کاسه ی سر شکل غیر طبیعی پیدا می کند. برای نمونه بسته شدن زودرس درز سهمي  که شایع ترین گونه ی این ناهنجاری است موجب رشد سر در راستای جلو-عقب و پیدایش کله ی خربزه ای یا اسکافوسفالی می شود. در بسته شدن زودرس درز تاجي که بین افراد مؤنث شایع تر است، رشد کاسه ی سر به طرفین و بالا می باشد (افزایش ابعاد عمودی و عرضی جمجمه) و در نتیجه سر به صورت پهن و کوتاه در می آید که براکی سفالی نامیده می شود. همچنین در این بیماری کاسه های چشم کم عمق و پیشانی برآمده می گردد و فاصله ی بین دو چشم افزایش می یابد .

ناهنجاری

صاف بودن کف جمجمه

پلاتی بازیا یا صاف بودن کف کاسه ی سر به حالتی گفته می شود که در آن زاویه فرضی بین Clives و صفحه ی گودی پیشین جمجمه بیش از 145 درجه باشد. این بیماری ممکن است به تنهایی و یا با ناهنجاری های دیگر استخوان پس سری و نخاع گردنی مشاهده گردد.
نمودهای بالینی: درجات خفيف آن علامتی ایجاد نمی کند ولی در موارد شدید نمای بالینی هنگام کودکی و نوجوانی با نشانه هایی مانند گردن کوتاه، ضعف اسپاستیک پاها، آتاکسی مخچه ای، نیستاگموس و فلج اعصاب مغزی پایینی آغاز می شود. همچنین در این بیماری ممکن است نارسایی در گردش مایع مغزی-نخاعی سبب هیدروسفالی و افزایش فشار CSF گردد.

درمان

با انجام عمل جراحی صورت می گیرد.

تورفتگی کف جمجمه

در این حالت کف کاسه ی سر شامل لبه ی سوراخ بزرگ پس سری، کوندیل های استخوان پس سری و بخش های استخوانی مجاور آنها به درون گودی پسین جمجمه رانده شده است.

آننسفالی

این عارضه شایع ترین ناهنجاری مادرزادی مغز است که در دختران شایع تر از پسران میباشد. در این اختلال استخوانهای سر و نیمکره ها تشکیل نمی شوند ولی چشم ها، ساقه مغز و مخچه وجود دارند.
اندازه گیری آلفافتوپروتئین (AFP) مایع آمنیوتیک به تشخیص پیش از تولد کمک می کند. کمبود اسید فولیک، روی و مس، اختلالات کروموزومی و هیپرترمی مادر هنگام بارداری در پیدایش این ناهنجاری مؤثر هستند.

ناهنجاری آرنولد- کیاری

این ناهنجاری از نارسایی های مهم تکاملی دستگاه اعصاب می باشد. در یک انسان سالم مخچه و بصل النخاع کاملا درون کاسه ی سر و بالاتر از سوراخ بزرگ پس سری هستند ولی در این بیماری مخچه و بصل النخاع به طور مادرزادی پایین تر از سوراخ مزبور جای می گیرند و به همین دلیل نشانه های بالینی مربوط به جابه جایی ساقه مغز و مخچه نمود می یابند.
بیشتر این بیماران به آزردگی های دیگری مانند ناهنجاری های پیوندگاه جمجمه و ستون مهره ها، هیدروسفالی و سیرنگومیلی نیز دچار میباشند.
انواع این ناهنجاری بر پایه ی تقسیم بندی آقای کیاری به صورت زیر است:

نوع ۱- ناهنجاری مخچه و بصل النخاع بدون مننگومیلوسل گردنی

نوع ۲- ناهنجاری مخچه و بصل النخاع همراه با مننگومیلوسل

نوع ۳- مننگومیلوسل گردنی با فتق مخچه

نوع 4- فقط هیپوپلازی مخچه

نمودهای بالینی ناهنجاری آرنولد- کباری

نوع اول تا هنگام بزرگسالی نشانه ای پدید نمی آورد ولی نوع دوم در کودکی بروز می کند. به طور کلی پیدایش علائمی مانند هیدروسفالی پیش رونده، گرفتاری اعصاب مغزی پایینی، نشانه های مخچه ای پیش رونده، افزایش فشار درون جمجمه، تشدید علائم با خم کردن گردن به عقب و گردن و کوتاه باید پزشک مغز و اعصاب را متوجه ناهنجاری آرنولد- کاری نماید.

تشخیص ناهنجاری آرنولد- کباری

با MRI صورت می گیرد. اهمیت کشف این ناهنجاری در بیماران تشخیص های افتراقی مهمی مانند تومورها و آسیب های بخش بالایی گردن و مالتیپل اسکلروسیس می باشد.

درمان ناهنجاری آرنولد- کاری

با جراحی پیشرفت بیماری متوقف می شود.

ناهنجاری دندی- واکر (Dandy – Walker Syndrome)

سندرم دندی- واکر از ناهنجاری های مادرزادی دستگاه اعصاب است که با هیپوپلازی کرمینه (Vermis) مخجه، اتساع کیستیک بطن چهارم و بزرگ شدن گودی پسین (Posteriorfossa) جمجمه مشخص می گردد این بیماری اغلب با هیدروسفالی همراه می باشد و ممکن است ناهنجاری های دیگری مانند تشکیل نشدن جسم پینه ای (Corpus callosum) نیز با آن دیده میشود. نشانه های بیماری در دوران کودکی یا پس از آن پدیدار می گردند.

سرنگومیلی (Syringomyelia)

سیرنگومیلی یعنی پیدایش حفرهای دوکی شکل (Syrink) درون نخاع که گاهی این حفره تا بصل النخاع و پل مغزی نیز گسترش یافته، سیرنگوبولبى (Syringobulbia) نامیده می شود. شایع ترین جایگاه چنین حفره هایی بخش گردنی نخاع می باشد.
نمودهای بالینی: نشانه های بالینی معمولا به تدریج در بزرگسالی (۶۵-۳۵ سالگی) آغاز می گردند و با پیشرفت بیماری ناهنجاری ستون مهره ها نیز بروز می کند. آرفلکسی و کاهش قدرت دست ها و هیپررفلکسی و علامت بابنسکی در پاها همراه با از بین رفتن حس درد و حرارت و طبیعی ماندن لامه و حس عمقی در درماتوم های درگیر از نشانه های مهم سیرنگومیلی هستند. در سیرنگوبولبی ممکن است نیستاگموس، نارسایی بلع و تکلم، آتروفی زبان و اختلال حس صورت پدید آید.

تشخيص

برای تشخیص باید MRI ستون فقرات انجام شود.

درمان

عمل جراحی

ناهنجاری های مادرزادی ستون مهره ها

بدجوش خوردن مهره ها

دیس رافیسم ستون مهره ها بعنی اختلال در جوش خوردن و در نتیجه تشکیل نشدن کمان پشتی مهره ها که به در شکل دیده میشود
١- پنهان مانند اسپینا بیفیدای پنهان ۲- آشکار مانند مننگومیلوسل و مننگوسل

ايندای بیفیدای پنهان

این ناهنجاری در ۲۰٪ انسانها وجود دارد و ممکن است به طور اتفاقی در پرتونگاری ساده کمر کشف گردد. معمولا نشانه ی بالینی مهمی ایجاد نمی کند و علت آن جوش نخوردن دو نیمه ی پشتی۔ طرفی مهره ها در خط میانی است.

مننگومیلوسل

این ناهنجاری مهمترین بیماری مادرزادی ستون مهره ها در زمان نوزادی میباشد. در این عارضه برآمدگی کیسه مانندی که از مننژ پوشیده شده و دارای بافت عصبی می باشد که از متون مهره ها بیرون زده است. شایع ترین جایگاه آسیب ناحیه کمری و کمری- خاجی می باشد. تشخیص پیش از تولد با اندازه گیری آلفانتوپروتئین (AFP) مایع آمنیوتیک انجام می گردد که میزان آن بسیار بالا می رود.

مننگوسل

از نظر بالینی مانند منتگومیلوسل است با این تفاوت که در کیسه ی بیرون آمده نقط CSF و پرده های مغزی وجود دارد و بافت عصبی (Neural tissue) درون آن دیده نمیشود.
پیامد مهم در ناهنجاری بالا عفونت مغزی به ویژه مننژیت می باشد.

دیاستمائومیلی

در این ناهنجاری نخاع به وسیله ی یک تیغه ی ساژینال از جنس بافت استخوانی مهره ها با سخت شامه به دو بخش تقسیم می گردد که با رشد بیمار نشانه های عصبی پدید می آیند.

ناهنجاري کليل – نبل

سندرم کلیپل – فیل یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن دو یا بیشتر از مهره ی گردنی به هم جوش می خورند.

نمودهای بالینی

نشانه های بالینی به صورت گردن کوتاه، پایین تر بودن خط موی پشت سر و محدودیت حرکات گردن می باشند. بیماران اغلب بدون علامت هستند ولی ممکن است به دلیل وجود ناهنجاری های دیگر همراه با این بیماری مانند هیدروسفالی، تورتیکولی، اسکولیوز و کری بتوانیم به تشخیص درست نزدیک شویم.
فلج مغزی (CP) یا بیماری لیتل به علائم و نشانه های عصبی گفته می شود که مربوط به آسیب جنین با نوزاد در دوران جنینی، هنگام تولد یا اندکی پس از آن باشند. نکته مهم این که این نشانه ها معمولا بدتر شونده نیستند و با گذشت زمان حالت بالینی بیمار بهتر می گردد.

سبب شناسی

هیپوکسی جنین و نوزاد، ضربه زایمانی، وضع حمل دشوار، خونریزی زایمانی، عفونت ها و ناسازگاری های Rh و گروههای خونی از علل شایع ایجاد کننده CP می باشند. به طور کلی هر آسیبی که درست به هنگام تولد به مغز نوزاد وارد شود ممکن است موجب CP گردد.

نمودهای بالینی

شایع ترین شکل بالینی فلج مغزی پاراپارزی اسپاستیک است که در این حالت کودک دیر راه می افتد و راه رفتن او نیز قیچی مانند خواهد بود؛ هیپررفلکسی و بابنسکی دوطرفه هم جزو علائم بیمار هستند. سایر نمودهای بالینی سربرال پالسی ممکن است به صورت حرکات آتتویید، آتاکسی، عقب افتادگی ذهنی، همي پلژی اسپاستیک، اپی لپسی و یا دیستونی شدید اندام ها باشد. در برخی بیماران IQ کاهش یافته و در گروهی طبیعی است و تنها اختلال راه های هرمی و خارج هرمی وجود دارد. بسیاری از مبتلایان به CP ممکن است هوش عالی داشته باشند ولی فقط مشکل حرکتی انها را رنج بدهد.

درمان

برای درمان باید از فیزیوتراپی، کاردرمانی و داروهای کاهش دهنده ی اسپاستی سیتی مانند تیزانیدین (Tizanover) ۲ میلی گرم دوبار روزانه یا قرص لیورزال ۱۰ میلی گرم در روز استفاده نمود.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *