انواع بیماری های عصبی – پوستی

بیمار پوستی - عصبی
انواع بیماری های عصبی - پوستیReviewed by Mwadmin on Jun 13Rating: 5.0انواع بیماری های عصبی - پوستی

انواع بیماری های عصبی- پوستی

فاكوماتوزها شامل چند بیماری عصبی هستند که در آنها افزون بر نشانگان دستگاه اعصاب، نمودهای پوستی-مخاطی نیز وجود دارند. انواع مهم این بیماری ها عبارتند از:

  • سندرم استورز-وبر
  •  آتاکسی تلانژکتازی
  •  توبروس اسکلروسی یا بیماری
  • بیماری فون میپل – ليندا
  • همانژیوماتوز پوستی همراه با ناهنجاری عروقی نخاع
  • نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز به دو نوع تقسیم می شود. نوروفیبروماتوز نوع ۱(NFI) یا بیماری فون رکلینگ هازن شایع ترین بیماری عصبی- پوستی است و شیوع تقریبی آن یک در ۳۰۰۰ میباشد. این نوع نوروفیبروماتوز با تومورهای خوش خیم اعصاب محیطی موسوم به «نوروفیبروم و لکه های پوستی شیر قهوه ای مشخص می گردد. نوروفیبروم ها از سلولهای شوآن و فیبروبلاستها تشکیل شده اند. حدود نیمی از موارد نوروفیبروماتوز نوع ۱ به علت جهش خود به خود در ژن سازنده ی پروتئینی به نام Neurofibromin که روی کروموزوم ۱۷ قرار دارد، پدید می آیند. این پروتئین یک سرکوبگر توموری است.
نوروفیبروماتوز نوع ۲ (NF2) که شیوع خیلی کمتری نسبت به بیماری فون رکلینگ هازن دارد، با نورومای دو طرفه ی عصب شنوایی مشخص میشود. در این نوع بیماری، ضایعات پوستی با وجود ندارند یا بسیار اندک هستند. ژن مسؤول در نوروفیبروماتوز نوع ۲ روی کروموزوم ۲۲ قرار دارد و سازنده ی نوعی پروتئین به نام Schwanomin (يا Merlin) است. این ژن نیز نوعی سرکوبگر فعالیت توموری میباشد.

نمودهای بالینی

در شکل کلاسیک یا نوع اول، آسیب های پوستی به صورت لکه های شیر قهوه ای  اغلب به تعداد 6 عدد با بیشتر در همه نقاط بدن به ویژه زیر بغل، کشاله ران و روی سینه ها دیده می شوند. همزمان با لکه های پوستی با مدتی بعد، تومورهای کوچک یا بزرگی که نرم و بدود درد هستند در مسیر اعصاب محیطی پدید می آیند. اگر این تومورها در ریشه های اعصاب نخاعی واقع شوند به دلیل فشار به نخاع موجب پیدایش پارزی اندام مربوط و دردهای ریشه ای می گردند.
اختلالات دیگری که ممکن است همراه با نوروفیبروماتوز فون رکلینگ هازن دیده شود عبارتند از: کیست های استخوانی، شکستگی های پاتولوژیک، ناهنجاری های کاسه ی سر، اگزوفتالمی ضربان دار، بلوغ زودرس، فئوکروموسیتوما، اسکولیوز، سیرنگومیلی، ماکروسفالی، هیدروسفالی، کاهش قوای عقلی- هوشی و حملات صرعي.
یک بافته ی بسیار شاخص این بیماری پیدایش گرهک (Nodule) سفید رنگ Lisch در عنبيه است که در 94% بیماران دیده می شود.
درصد پیدایش نئوپلاسمای بدخیم در این بیماران بیش از سایر مردم است. شایع ترین تومور همراه با این بیماری کلیوما به ویژه گليوم اپتیک و مخچه می باشد.تومورهای دیگر عبارتند از: نورومای آکوستیک، مننژیوما و سرطان خون (در بچه ها).

درمان برای لک های پوستی و گره های زیر جلدی بیماران درمان خاصی وجود ندارد و عمل جراحی برای خارج کردن تومورها ضروری نیست مگر به منظور زیبایی یا رفع اثر فشارنده ی ندولها، مانند تومورهای دمبل مانند ستون مهره ها که باعث درد یا پارزی شده باشند. در کودکان برای جلوگیری از اسکولیوز انجام اقدامات پیشگیری کننده ضرورت دارد.
سندرم استورژ – وبر
سندرم استورژ – وبر که نام دیگر آن آنژیوماتوز مغزی – صورتی می باشد با آنژیوم های قرمز در مسیر عصب سه شاخه و صرع مشخص می گردد. آغاز صرع معمولا در نخستین سال زندگی است و به ندرت بعد از چهار سالگی بروز می کند. حملات صرع در سمت مخالف همانژیوم های پوستی و بیشتر یک طرفه می باشند ولی بعدا ممکن است فراگیر شوند.

استورژ-وبر

دربعضی بیماران ممکن است عقب افتادگی ذهنی-شعوری  و در برخی بررگ شدن چشم ديده شود که در نتیجه فشار داحل چشم بالا رفته، گلوکوم بروز می کند پرتونگاری ساده جمجمه، کلسیفیکاسیون های غیر طبیعی در قشر مغر نمایان می شود.

درمان سندرم استورز- وبر

درمان این بیماران با تجویز داروهای ضدتشنج برای کنترل حملات صرعی انجام می گیرد.

آتاکسی تلانژکتازی یا بیماری مادام لویی بار

آتاکسی تلانژکتازی یک بیماری ارثی است که به صورت اتوزومی مغلوب منتقل می گردد و ژن مسؤول آن روی کروموزوم ۱۱ قرار دارد. علت بیماری اشکال در ترمیم DNA می باشد و مهم ترین یافته ی آسیب شناختی آن، از بین رفتن سلول های پورکنز مخچه است. تاباندن اشعه X به بیماران پر مخاطره است.
ویژگی های این بیماری نادر که به شکل غیر ارثی نیز دیده می شود، عبارتند از:

• عدم تعادل پیش رونده که آغاز آن در کودکی (معمولا 4 سالگی) و به صورت آتاکسی در راه رفتن، تنه و اندام ها می باشد.

• بروز تلانژکتازی در ملتحمه ی چشم و گاهی قسمت های دیگر بدن

• کاهش IgA و IgG و در نتيجه مبتلا شدن به عفونت های مکرر به ویژه سینوزیت و عفونت ریوی

• بالا رفتن الفانتوپروتئین در همه ی بیماران اختلال در نگاه کردن، نیستاگموس حرکات کره – اتنوز و Aminoacidhuria از دیگر نشانه های این بیماری هستند. مبتلایان به این آزردگی استعداد بیشتری برای بیماری های بدخیم مانند لنفوم دارند.

تلانژکتازی چشم

نوبروس اسکلروب با بیماری Bourneville

انتقال این بیماری به وسیله ی ژن اتوزومی غالب می باشد و به ویژگی مهم آن عبارتند از:

  • کاهش قوای عقلی و هوشی
  • حملات صرعي
  • آبی های پوستی صورت به شکل آدنوم سباسه

آدنوم سپاه به صورت ندول هایی کوچک، برجسته و متعدد بر روی گونه ها و اطراف بینی میباشد که نمایی شبیه پروانه بر روی چهره ایجاد می کند EEG بيماران غیر طبیعی وCT-scan  تقاط کلسیفیه مانندی را در عمق نیمکره های مغز نشان می دهد
آسیب های دیگری که ممکن است در این بیماران بروز نماید عبارتند از:

رابدومیوما در قلب، لیومیوفیبروما در کلیه ها، فیبروز ریه ها، فاكوما در نه چشم، لک و پیس و پلاکهای سفت قهوه ای  در پوست ناحیه ی کمری – خاجی .

درمان این بیماران عبارت از تجویز داروهای ضد تشنج.

يماری فون میل – لیندا

ویژگی های این بیماری عبارتند از همانژیوبلاستوم مخچه، آنژیوماتوزهای چند گانه در شبکیه، کیست هایی در کلیه و لوزالمعده و خالهای پر عروق پوستی.
انتقال بیماری به وسیله ی ژن اتوزومی غالب صورت می گیرد، نخستین نمود بیماری همانژیوم شبکیه است که معمولا در 25 تا 28 سالگی بروز می کند. با پیدایش همانژیوبلاستوم مخچه، عدم تعادل نیز پدید می آید

درمان

درمان این بیماران با عمل جراحی و برداشتن آسیب های عروقی صورت می پذیرد.

بیماری فون هیپل - لیندا

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *